巴黎,6月29日——科学家们发现了一种与多发性硬化症相关的基因变异,随着时间的推移,这种变异会变得越来越虚弱,这项研究被誉为迈向新药的第一步。
多发性硬化症(MS)是一种终身疾病,患者的身体受到自身免疫系统的攻击,导致一系列症状,包括视力、运动和平衡问题。
对一些人来说,症状可以分阶段出现和消失,称为复发,而对另一些人来说,症状会逐渐恶化。
有一些治疗方法可以帮助控制症状,但没有治愈或减缓疾病恶化的方法。
在周三发表在《自然》杂志上的一项研究中,来自世界各地70多个研究所的研究人员表示,他们首次发现了与多发性硬化症严重程度相关的基因变异。
首先,研究人员将12000名多发性硬化症患者的基因数据结合起来,研究他们共有哪些变异,以及他们的疾病进展有多快。
在700万种变异中,他们发现了一种与疾病进展更快相关的变异。
根据这项研究,这种变异位于两个名为DYSF和ZNF638的基因之间,这两个基因以前从未与多发性硬化症联系起来。
第一个基因修复受损细胞,而另一个基因帮助控制病毒感染。
该研究称,这些基因在大脑和脊髓中比免疫系统活跃得多,而免疫系统是此前药物研究的重点。
为了证实他们的发现,研究人员随后研究了近1万名患者的基因,发现了类似的结果。
美国研究人员、该研究的合著者塞尔吉奥·巴兰齐尼在一份声明中说:“从父母双方那里继承这种基因变异,使孩子需要辅助行走的时间提前了近四年。”
没有参与这项研究的伦敦玛丽女王大学的神经学家露丝·多布森告诉法新社,在多发性硬化症的圈子里,“这项研究让人非常兴奋”。
“这是朝着以不同方式发挥作用的治疗迈出的第一步,”她说,并强调任何此类药物都距离可用还有很长的路要走。
她补充说,这项研究指向神经系统,而不是免疫系统,“为治疗开辟了一条新的潜在途径,这真的很令人兴奋”。
全世界有超过280万人患有多发性硬化症。(法新社